Capítulo 8 Tamanho efetivo da população
(#fig:elephant_seal)O elefante marinho do norte (Mirounga angustirostris) foi intensamente caçado e declarado extinto no século XIX. No entanto, uma colônia permaneceu na remota Ilha Guadalupe, no México, e a espécie desde então repovoou a maior parte de sua distribuição histórica. Crédito da ilustração: H. Filatova, 2007
Bonnel & Selander 1974. doi: 10.1126/science.184.4139.908
Hoelzel et al. 1993. doi: 10.1093/oxfordjournals.jhered.a111370
Hoelzel et al. 2002 doi: 10.1046/j.1420-9101.2002.00419.x
Abadía-Cardoso et al. 2017. doi: 10.1093/jhered/esx053
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O tamanho efetivo da população (\(N_e\)) é um conceito crucial na genética de populações que reflete o número de indivíduos em uma população que contribuem com descendentes para a próxima geração.
O tamanho efetivo da população leva em consideração vários fatores que influenciam a contribuição genética, como proporção sexual, número de descendentes por indivíduo e o número de indivíduos reprodutores ao longo das gerações. Isso o torna uma medida mais precisa do que simplesmente contar o número total de indivíduos em uma população.
Para tal faz-se uso do modelo Wright-Fisher, que descreve uma população ideal onde todos os indivíduos têm uma chance igual de contribuir para a próxima geração. Este modelo se assemalha é semelhante ao Princípio de Hardy-Weinberg, mas difere por assumir tamanhos finitos de população. Desta forma, enquanto o modelo de Hardy-Weinberg é determinístico para estimar as frequências alélicas na população, o modelo Wright-Fisher é um modelo estocástico, que contempla a evolução por deriva genética (ver Crow 2010).
O tamanho efetivo da população é particularmente importante na biologia evolutiva e nos esforços de conservação. Ele ajuda a prever a perda de variação genética e o potencial de endogamia, o que pode levar à redução da aptidão em populações pequenas. Isso é especialmente relevante para espécies ameaçadas, onde a deriva genética pode ter impactos significativos.
A relevância do tamanho efetivo da população (\(N_e\)) se mostra evidente, por exemplo, quando estudamos colônias de abelhas ou cupins, onde dezenas de milhares de indivíduos da população são fêmeas operárias não-reprodutivas, e somente uma fêmea reprodutora que acasala com uns poucos machos para produzir toda a colônia.
8.1 Estimando o tamanho efetivo da população
A estimativa do tamanho efetivo da população (\(N_e\)) pode ser feito usando várias abordagens, dependendo dos fatores que influenciam a população.
Wright 1931. doi: 10.1093/genetics/16.2.97
Caballero 1994. doi: 10.1038/hdy.1994.174
Kimura & Crow 1963. doi: 10.1111/j.1558-5646.1963.tb03281.x
Wang et al. 2016. doi: 10.1038/hdy.2016.43
8.1.1 Efeito da proporção sexual
Em populações dióicas, onde os indivíduos são machos ou fêmeas, a proporção sexual pode impactar significativamente o tamanho efetivo da população (\(N_e\)). Se a proporção sexual for distorcida, com mais indivíduos de um sexo, o tamanho efetivo da população pode ser reduzido. Isso ocorre porque menos indivíduos reprodutores de um sexo limitam a contribuição genética para a próxima geração, o que pode levar a uma perda mais rápida da diversidade genética por deriva genética.
8.1.1.1 Genes autossômicos
Para genes autossômicos, quando a proporção sexual é desigual, o tamanho efetivo da população (\(N_{eA}\)) é dado por:
\[ N_{eA} = \frac{4 N_m N_f}{N_m + N_f} \]
Onde:
\(N_m\) é o número de machos reprodutores.
\(N_f\) é o número de fêmeas reprodutoras.
Esta fórmula mostra que \(N_e\) é sempre menor ou igual ao número total de indivíduos na população, com a diferença sendo mais pronunciada quando a proporção sexual é distorcida.
- quando a razão sexual é balanceada, \(N_m = N_f = \frac{1}{2}N\):
\[ \begin{aligned} N_{eA} &= \frac{4 \cdot \frac{1}{2}N \cdot \frac{1}{2}N}{\frac{1}{2}N + \frac{1}{2}N} \\ &= \frac{ \frac{4}{4} \cdot N^2} {N} \\ &= N \end{aligned} \]
O tamanho efetivo da população é igual ao tamanho do censo, indicando que a diversidade genética é mantida efetivamente, e a população é menos suscetível à deriva genética.
- quando há uma distorção extrema na proporção sexual, por exemplo, se \(N_m = 1\) e \(N_f = 99\):
\[ \begin{aligned} N_{eA} &= \frac{4 \cdot 1 \cdot 99}{1+99} \\ &= \frac{396}{100} \\ &= 3.96 \end{aligned} \] O \(N_e\) é muito menor do que o tamanho real do censo \(N = 100\), mostrando que a diversidade genética na população está sendo efetivamente mantida por somente cerca de quatro indivíduos, tornando a população extremamente vulnerável à deriva genética.
8.1.1.2 Genes ligados ao sexo
Em mamíferos, o tamanho efetivo da população para genes que estão ligados aos cromossomos sexuais X (\(N_{eX}\)) é dado por:
\[ N_{eX} = \frac{9 N_m N_f}{4N_m + 2N_f} \] Se há um número igual de machos e fêmeas na população (\(N_m = N_f = \frac{1}{2}N\)), então \(N_e = \frac{3}{4}N\).
Essa mesma relação é usada para organismos haplo-diplóides, como as abelhas e cupins mencionados anteriormente.
No caso de aves, onde as fêmeas são heterogaméticas ZW e os machos homogaméticos ZZ, a relação entre machos é fêmeas é invertida, e o tamanho efetivo da população para genes ligados aos cromossomos sexuais Z \(N_{eZ}\) será dado por:
\[ N_{eZ} = \frac{9 N_m N_f}{4N_f + 2N_m} \]
Para genes que são herdados por apenas um dos sexos, como o DNA extranuclear, de mitocondrias (mtDNA) e cloroplastos (cpDNA), e os cromossomos sexuais Y, de mamíferos machos, e W, de aves fêmeas, respectivamente), o tamanho efetivo da população para o sexo apropriado determina o efeito da deriva genética nesses genes.
Nesses casos, quando houver uma proporção sexual igual, o tamanho populacional efetivo esperado é \(N_e/4\) porque esses genes são transmitidos em apenas um dos dois sexos, e nesse sexo, eles são de apenas um dos dois tipos, i.e., haploides.
8.1.1.3 Genes de herança unipatrental
Para genes haplóides de herança uniparental, como é o caso do cromossomo sexual Y, transmitido somente entre organismos machos, o tamanho efetivo da população (\(N_{eY}\)) é dado por:
\[ N_{eY} = \frac{N_{em}}{2} \]
Da mesma forma, o DNA mitocondrial, herdado somente de fêmeas, o tamanho efetivo da população (\(N_{eMT}\)) será:
\[ N_{eMT} = \frac{N_{ef}}{2} \]
8.1.2 Efeito da flutuação dos tamanhos populacionais
Quando o tamanho de uma população flutua ao longo do tempo, a média harmônica dos tamanhos populacionais é usada para estimar \(N_e\). Este método enfatiza a importância de tamanhos populacionais pequenos na determinação de \(N_e\), pois tamanhos populacionais menores têm um impacto desproporcionalmente grande na deriva genética.
Desta forma, o cálculo do tamanho efetivo da população (\(N_e\)) é dado por:
\[ \frac{1}{Ne} = \frac{1}{t} \left( \frac{1}{N_1} + \frac{1}{N_2} + \frac{1}{N_3} + \dots + \frac{1}{N_t} \right) = \frac{1}{t} \sum_{i=1}^{t} \] Ou de forma mais direta:
\[ N_e = \frac{t}{\sum_{i=1}^{t}\frac{1}{N_i}} \]
Onde:
\(t\) é o número total de períodos de tempo (gerações) considerados.
\(N_t\) é o tamanho da população no tempo \(t\).
Exemplo:
Se uma população experimentar os seguintes tamanhos ao longo de 4 gerações: 100, 50, 20 e 200, o \(N_e\) seria:
\[ \frac{1}{N_e} = \frac{1}{4}\left( \frac{1}{100}+\frac{1}{50}+\frac{1}{20}+\frac{1}{200} \right) \]
\[ \begin{aligned} N_e &= \frac{4}{\left( \frac{1}{100}+\frac{1}{50}+\frac{1}{20}+\frac{1}{200} \right)} \\ &= \frac{4}{\left( \frac{2}{200}+\frac{4}{200}+\frac{10}{200}+\frac{1}{200} \right)} \\ &= \frac{4}{\frac{17}{200} } \\ &= \frac{4 \times 200}{17} \\ &\approx 47.05 \end{aligned} \]
O que mostra que o tamanho efetivo da população é fortemente influenciado pelos tamanhos menores da população durante os gargalos.
8.1.3 Efeito do sucesso reprodutivo diferencial
Se o sucesso reprodutivo varia entre os indivíduos, essa variância pode reduzir \(N_e\). Isso ocorre porque nem todos os indivíduos contribuem igualmente para a próxima geração, levando a uma diminuição na diversidade genética.
Assim, o cálculo do tamanho efetivo da população (\(N_e\)) pode ser dado por:
\[ Ne = \frac{4N - 2}{\sigma^2 + 2} \] Onde:
\(N\) é o tamanho da população do censo. \(\sigma^2\) é a variância no número de descendentes por indivíduo.
Exemplo:
Se \(N = 100\) e a variância no sucesso reprodutivo \(\sigma^2 = 4\), então temos que:
\[ \begin{aligned} N_e &= \frac{4 \times 100 - 2}{4 + 2} \\ &= \frac{398}{6} \\ &\approx 66.33 \end{aligned} \]
Isso mostra que, à medida que a variância no sucesso reprodutivo aumenta, o tamanho efetivo da população diminui.
Crow J.F., Morton N.E. 1955. Measurement of gene frequency drift in small populations. Evolution 9(2):202-214.
8.1.4 Efeito da sobreposição de gerações
Quando as gerações se sobrepõem, o cálculo de \(N_e\) se torna mais complexo porque indivíduos de diferentes gerações contribuem para o pool genético simultaneamente.
De forma que:
Fórmula:
\[ Ne = \frac{N}{1 + \frac{\sigma^2}{\bar{L}}} \]
Onde:
\(N\) é o tamanho da população do censo.
\(\sigma^2\) é a variância no número de descendentes por indivíduo por geração.
\(\bar{L}\) é a expectativa de vida média de um indivíduo na população em gerações.
Exemplo:
Se uma população de 200 indivíduos tem uma variância no número de descendentes \(\sigma^2 = 3\) e uma expectativa de vida média \(\bar{L} = 2\), então teríamos que:
\[ \begin{aligned} N_e &= \frac{200}{1+\frac{3}{2}} \\ &= \frac{200}{2.5} \\ &= 80 \end{aligned} \]
Mostrando que gerações sobrepostas apresentam um \(N_e\) menor em comparação a uma população onde as gerações são discretas.
Felsenstein J. 1971. Inbreeding and variance effective numbers in populations with overlapping generations. Genetics 68(4):581-597.
8.1.5 Efeito do padrão de distribuição espacial
Outro fator que afeta o tamanmho efetivo da população \(N_e\) é a dispersão espacial da população. Para muitos organismos, a distância geográfica influencia a escolha do parceiro, levando a padrões de estrutura espacial contínua. Quando a dispersão é baixa, indivíduos próximos têm mais probabilidade de reproduzir entre si do que um par de indivíduos selecionados aleatoriamente da população (com relação à geografia).
Um parâmetro importante que rege a força do isolamento por distância é o tamanho da vizinhança de Wright (\(\mathcal{N}\)) (Wright 1943, 1946), ma quantidade teórica que descreve o número de indivíduos reprodutores potenciais dentro de um dado raio de dispersão, definido como:
\[ \mathcal{N} = 4 \pi \rho \sigma^2 \] Onde:
\(\pi\) é a constante matemática que é a razão entre a circunferência de um círculo e seu diâmetro, aproximadamente igual a 3,14159.
\(\rho\) é a densidade populacional.
\(\sigma^2\) é a variância da distância de dispersão.
Esta formulação assume uma distribuição normal de distâncias com média zero a partir de um centro de origem de dispersão, em forma de círculo de raio \(2\sigma^2\) e média zero (por isso temos \(\pi\) na formulação).
Note que as unidades de área nos parâmetros \(\rho\) (medido em indivíduos por área) e \(\sigma^2\) (distância ao quadrado = área) serão canceladas no produto final, retornando o número total de indivíduos na população.
O tamanho da vizinhança de Wright (\(\mathcal{N}\)) descreve o número de parceiros potenciais dentro de uma área, na qual a reprodução ocorre aproximadamente aleatoriamente com relação à posição geográfica.
(\(\mathcal{N}\)) também pode ser pensado como o “conjunto de possíveis pais” de um indivíduo focal (ou seja, o número de indivíduos reprodutivamente maduros dentro de duas distâncias de dispersão efetivas do indivíduo focal em qualquer direção).
O tamanho populacional efetivo (\(N_e\)) está vinculado ao tamanho da vizinhança de Wright (\(\mathcal{N}\)) pela dispersão. Mudanças na variância do tamanho de dispersão podem afetar o tamanho efetivo da população, onde populações “viscosas” (com baixa dispersão) terão menor \(N_e\), de forma que:
\[ N_e = N \left( 1+ \frac {2 \log\left(k \frac{L}{\sigma} \right)} {\mathcal{N}} \right) \]
Onde:
\(k = 0.24\) quando a distribuição de distâncias é normal (Gaussiana). \(L\) é o comprimento de eixo maior, i.e., o eixo mais longo do elipsóide de distribuição espacial. \(\sigma\) é o desvio-padrao da distância de dispersão, ou \(\sqrt{\sigma^2}\).
Hancock et al. 2024. doi: 10.1093/genetics/iyae094
8.2 Exemplos
O Tamanho Efetivo da População (\(N_e\)) tem sido fundamental na solução de vários problemas em genética, biologia da conservação e estudos evolutivos. Abaixo estão alguns exemplos da vida real em que a estimativa do \(N_e\) foi empregada para abordar desafios específicos.
8.2.1 Conservação da Pantera da Flórida
A pantera da Flórida (Puma concolor coryi) é uma subespécie ameaçada de puma que enfrentou um declínio populacional severo devido à perda de habitat, caça e depressão por endogamia. Na década de 1990, apenas cerca de 20 indivíduos permaneceram na natureza.
Johnson e colaboradores (2010) usaram o \(N_e\) para estimar a diversidade genética dentro da pequena população. O pequeno \(N_e\) indicou um alto risco de depressão por endogamia, que se manifestou como baixa fertilidade, defeitos cardíacos e caudas torcidas na população.
Para aumentar o \(N_e\) e reduzir a endogamia, oito pumas fêmeas do Texas (uma subespécie relacionada) foram introduzidas na população. Esse resgate genético aumentou o fluxo gênico, aumentando efetivamente o \(N_e\) A diversidade genética melhorou, e a população mostrou sinais de recuperação, incluindo aumento nas taxas de natalidade e redução de problemas de saúde relacionados à endogamia.
8.2.2 Gestão das populações de salmão do Pacífico
O salmão do Pacífico (Oncorhynchus spp.) é econômica e ecologicamente importante, mas muitas populações estão em declínio devido à pesca excessiva, destruição de habitat e mudanças climáticas.
Waples (1990) usou \(N_e\) para avaliar a saúde genética de várias populações de salmão. Ao comparar \(N_e\) com o tamanho da população do censo, eles identificaram populações em risco de perder diversidade genética.
As estimativas de \(N_e\) informaram estratégias de conservação, como definição de cotas de pesca, restauração de habitat e criação de reservas genéticas. Essas medidas visavam manter ou aumentar \(N_e\) para garantir a sobrevivência e adaptabilidade a longo prazo das populações de salmão.
8.2.3 Reintrodução do condor da Califórnia
O condor da Califórnia (Gymnogyps californianus) é uma das espécies de aves mais ameaçadas do mundo. Na década de 1980, a população selvagem havia diminuído para menos de 30 indivíduos.
Ralls e colaboradores (1988) usaram o \(N_e\) para entender os desafios genéticos enfrentados pela espécie. O pequeno \(N_e\) destacou o risco de depressão por endogamia e deriva genética, o que poderia reduzir ainda mais a diversidade genética da população.
Um programa de reprodução em cativeiro foi iniciado, com esforços focados em maximizar a diversidade genética, garantindo representação igual de todos os indivíduos reprodutores no pool genético. O programa aumentou o \(N_e\) com sucesso, e mais de 200 condores foram reintroduzidos na natureza, com monitoramento contínuo para manter um \(N_e\) saudável.
8.2.4 Conservação do guepardo africano
O guepardo africano (Acinonyx jubatus) sofreu declínios populacionais significativos devido à perda de habitat, conflito entre humanos e animais selvagens e gargalos genéticos. A espécie tem baixa diversidade genética, em parte devido a um gargalo histórico.
O´Brien e colaboradores (1985) usaram o \(N_e\) para avaliar o impacto do gargalo genético nas populações atuais de guepardos. O baixo \(N_e\) indicou que a espécie tinha diversidade genética limitada, aumentando o risco de endogamia e reduzindo a adaptabilidade a mudanças ambientais.
Estratégias de conservação foram desenvolvidas para aumentar o \(N_e\), incluindo restauração de habitat, redução de conflitos entre humanos e animais selvagens e aumento do fluxo gênico entre populações fragmentadas. Esses esforços visam aumentar a diversidade genética e garantir a viabilidade a longo prazo da espécie.
8.2.5 Diversidade genética humana em populações isoladas
Populações humanas isoladas, como aquelas em ilhas remotas ou em pequenas comunidades, geralmente têm \(N_e\) mais baixo devido ao fluxo gênico limitado e ao pequeno tamanho populacional. Isso pode levar ao aumento das taxas de distúrbios genéticos devido à endogamia.
Jorgensen e colaboradores (2004) estudaram a população das Ilhas Faroé, que acredita-se ter sua origem em várias regiões diferentes ao redor do Oceano Atlântico Norte. Usando dados do cromossomo Y, os pesquisadores estimaram por análise coalescente bayesiana o \(N_e\) da população de Faroé concluindo que o pool gênico original dos colonos foi influenciado por um pequeno evento fundador e/ou de deriva genética. Para os autores, os primeiros colonos do sexo masculino no arquipélago eram originários da Noruega ou da Suécia, em concordância com registros históricos, arqueológicos e linguísticos das Ilhas Faroé.
De acordo com Wallace & Bean (2019), as Ilhas Faroé apresentam 13 variantes fundadoras em genes codificantes de proteínas. Uma variantes fundadora é uma variante patogênica observada em alta frequência em uma população específica devido à presença da variante em um único ancestral ou em um pequeno número de ancestrais. A alta incidência de variantes fundadoras requer iniciativas de saúde pública específicas para combater essas questões, incluindo aconselhamento genético, introdução de novo material genético por meio de migração controlada e intervenções de saúde direcionadas para gerenciar distúrbios genéticos.
8.3 Exercícios
8.3.1 Exercício 1
As populações reais muitas vezes desviam-se das populações ideais em cada uma das formas descritas acima, e geralmente requerem modelos complexos para a estimativa de seus tamanhos efetivos. Desta forma, podemos combinar os modelos apresentados acima para estimar o tamanho efetivo de uma população variando tanto na proporção sexual quanto em seu tamanho populacional entre gerações (Kalinowski & Waples, 2002).
| Machos | Fêmeas | |
|---|---|---|
| Geração 1 | 19 | 32 |
| Geração 2 | 3 | 19 |
| Geração 3 | 18 | 89 |
| Geração 4 | 71 | 201 |
Qual o tamanho efetivo da população em cada geração?
Qual o tamanho efetivo da população nas quatros gerações?